SUBMISSIONS

SUBMISSION DETAIL

Dilek GNE
 


Keywords:



OCUKLARDA TEKRARLAYAN RABDOMYOLZN NADR BR NEDEN: KARNTN PALMTOL TRANSFERAZ 2 EKSKL
 
Giri:Karnitin palmitoil transferaz 2 eksikliinde uzun zincirli ya asitlerinin oksidasyonu bozulur.Hastalktan CPT2 genindeki mutasyonlar sorumludur. klinik tipi mevcuttur:Letal neonatal tip,ciddi infantil tip(hepatokardiyomuskuler) ve erikin balangl miyopatik tip. Letal neonatal tipte hastalar dismorfik bulgular,multipl konjenital anomaliler,hipotoni ve hipoketotik hipoglisemi ile bavururken infantil tipte ounlukla hipoketotik hipoglisemi, Reye benzeri ensefalopati ve kardiyak tutulum olur.Erikin balangl miyopatik form ise tekrarlayan rabdomiyoliz ataklar ile bavurur.Vaka:2 yanda erkek hasta iki gndr olan yrme bozukluu ikayeti ile bavurdu.G2P2 anneden,36.gestasyon haftasnda,2300gram arlnda,sezaryen ile domu.Nromotor geliimi yana uygun seyrediyor.Anne baba arasnda birinci derece kuzen evlilii mevcut.Ailede bilinen hastalk yks yok.Bavurusunda fizik muayenesinde derin tendon refleksleri azalmt. Yrmesi normaldi, sadece halsizlii vard.Tetkiklerinde tam kan saym ve eritrosit sedimentasyon hz normaldi, elektrolit dengesizlii yoktu.Kreatinin kinaz(CK):39.661U/L(N:1-145),aspartat aminotransferaz(AST):991U/L(N:1-50), alanin aminotransferaz(ALT):274U/L(N:1-50), laktat dehidrogenaz(LDH):818U/L(N:1-248),glukoz:94mg/dL(N:74-106), kreatinin:0.27mg/dL (N:0.26-0.77), rik asit:3.1mg/dL(N:3.5-7.2)idi. Tam idrar tetkikinde strip ile eritrosit 2(+) saptanrken sedimentte eritrosit grlmedi. Yedi ay nce yine CK ykseklii nedeni ile hastanede yat olduu renildi. O dnemde CK:46.251U/L(N:1-145) saptanm, viral miyozit olarak dnlm ve hidrasyon ile CK:495U/Lye gerilemi. Alkali hidrasyon amac ile bikarbonatl sv tedavisi baland. Ekokardiyografisi normaldi. Tandem MS ile karnitin profili, idrar organik asit ve viral markerlar gnderildi. Viral merkerlar negatif, idrar organik asit analizi ve karnitin profili normaldi.Tekrarlayan rabdomiyoliz yks olan hastada C16+C18:1/C2 oran 0.32(N<0.15)saptand. CPT 2 eksiklii iin molekler analiz gnderildi. CPT2 geninde c.338C>T homozigot mutasyon saptand. Tartma: CK ykseklii gnlk pratikte ounlukla viral miyozite sekonder olarak dnlse de zellikle tekrarlayan yksekliklerde doumsal metabolik hastalklar unutulmamaldr. Hastann tansnn atlanmas ve gerekli tedavinin zamannda balanmamas artm mortalite ve morbiditeye neden olabilmektedir. ORCID NO: 0000-0002-0112-0624

Anahtar Kelimeler: CPT2, Kreatin kinaz ykseklii, Rabdomiyoliz