Giriþ:Karnitin palmitoil transferaz 2 eksikliðinde uzun zincirli yað asitlerinin oksidasyonu bozulur.Hastalýktan CPT2 genindeki mutasyonlar sorumludur.Üç klinik tipi mevcuttur:Letal neonatal tip,ciddi infantil tip(hepatokardiyomuskuler) ve eriþkin baþlangýçlý miyopatik tip. Letal neonatal tipte hastalar dismorfik bulgular,multipl konjenital anomaliler,hipotoni ve hipoketotik hipoglisemi ile baþvururken infantil tipte çoðunlukla hipoketotik hipoglisemi, Reye benzeri ensefalopati ve kardiyak tutulum olur.Eriþkin baþlangýçlý miyopatik form ise tekrarlayan rabdomiyoliz ataklarý ile baþvurur.Vaka:2 yaþýnda erkek hasta iki gündür olan yürüme bozukluðu þikayeti ile baþvurdu.G2P2 anneden,36.gestasyon haftasýnda,2300gram aðýrlýðýnda,sezaryen ile doðmuþ.Nöromotor geliþimi yaþýna uygun seyrediyor.Anne baba arasýnda birinci derece kuzen evliliði mevcut.Ailede bilinen hastalýk öyküsü yok.Baþvurusunda fizik muayenesinde derin tendon refleksleri azalmýþtý. Yürümesi normaldi, sadece halsizliði vardý.Tetkiklerinde tam kan sayýmý ve eritrosit sedimentasyon hýzý normaldi, elektrolit dengesizliði yoktu.Kreatinin kinaz(CK):39.661U/L(N:1-145),aspartat aminotransferaz(AST):991U/L(N:1-50), alanin aminotransferaz(ALT):274U/L(N:1-50), laktat dehidrogenaz(LDH):818U/L(N:1-248),glukoz:94mg/dL(N:74-106), kreatinin:0.27mg/dL (N:0.26-0.77), ürik asit:3.1mg/dL(N:3.5-7.2)idi. Tam idrar tetkikinde strip ile eritrosit 2(+) saptanýrken sedimentte eritrosit görülmedi. Yedi ay önce yine CK yüksekliði nedeni ile hastanede yatýþý olduðu öðrenildi. O dönemde CK:46.251U/L(N:1-145) saptanmýþ, viral miyozit olarak düþünülmüþ ve hidrasyon ile CK:495U/L’ye gerilemiþ. Alkali hidrasyon amacý ile bikarbonatlý sývý tedavisi baþlandý. Ekokardiyografisi normaldi. Tandem MS ile karnitin profili, idrar organik asit ve viral markerlar gönderildi. Viral merkerlar negatif, idrar organik asit analizi ve karnitin profili normaldi.Tekrarlayan rabdomiyoliz öyküsü olan hastada C16+C18:1/C2 oraný 0.32(N<0.15)saptandý. CPT 2 eksikliði için moleküler analiz gönderildi. CPT2 geninde c.338C>T homozigot mutasyon saptandý. Tartýþma: CK yüksekliði günlük pratikte çoðunlukla viral miyozite sekonder olarak düþünülse de özellikle tekrarlayan yüksekliklerde doðumsal metabolik hastalýklar unutulmamalýdýr. Hastanýn tanýsýnýn atlanmasý ve gerekli tedavinin zamanýnda baþlanmamasý artmýþ mortalite ve morbiditeye neden olabilmektedir. ORCID NO: 0000-0002-0112-0624
Anahtar Kelimeler: CPT2, Kreatin kinaz yüksekliði, Rabdomiyoliz
|
