Keywords:

Amaç: Bu çalışmada infertilite sebepleri arasında yer alan nadir görülen kromozom yapısal ve sayısal anormalliklerinin etiyolojideki yerine değinmeyi bir vaka sunumu ile amaçlamaktadır. Olgu Sunumu: 41 yaşında erkek sekonder infertil hasta, bir sağlıklı kız çocuğu bulunan ve eşinde 10-13 haftalık iki kez abortusla sonlanan gebelik öyküsüne sahip hasta genetik merkezine başvuru yaptı. Periferik kandan kısa süreli kültür (72 saat) yapılarak sitogenetik analizi yapıldı, ARKAS görüntüleme programı kullanılarak analiz edildi ve ISCN 2016’ya göre raporlanlama yapıldı. Hastanın karyotipinde 46,XY[71]/47,XY,+21,ınv(7)(p15;q32)[9]düşük oranlı mozaik trizomi 21 sayısal kromozom anormalliği ve trizomi 21 saptanan interfaz karyotip örneklerinin tamamında 7. Kromozom inversiyonu saptanmıştır. Trizomi 21 oranı yüzde 11 olarak saptandı. Mozaiklik oranının tespit edilmesi için Diagen LS DC Prob FISH 13/21 Lot:191101-079 probları kullanıldı. Hastanın fenotipinde Down sendromu stigmaları ve mental gerilik bulunmamakla beraber mental durumu açısından IQ tetkiki yapılması planladı. Hastanın sağlıklı fenotipe sahip kızına kromozom analizi ve trizomi 21 açısından 21. Kromozom FISH tetkiki yapıldı. Kızına ait karyotip sonuçları normal saptandı. Ailenin abortusla sonuçlanan gebeliklerinde kromozom analizi veya QFPCR tetkik incelemesi yapılmamış olduğu öğrenildi. Abortusların nedeninin hastadaki kromozom anormalliğine bağlı olma olasılığı yüksek olduğu için aileye preimplantasyon genetik screening(PGS) ile embriyo seçimi yapılması tavsiye edildi. Tartışma: Kromozomal anormallikler sayısal ve yapısal olarak sınıflandırılmaktadır. Kromozom anormallikleri yenidoğanda 1/200 oranında görülmektedir ve düşükle sonlanan gebeliklerde bu oran yükselmektedir(1). İnfertil erkeklerde yapısal kromozom anormalliklerinin oranı topluma göre artmaktadır. En sık görülen yapısal kromozom anormallikleri arasında translokasyonlar, inversiyonlar yer almaktadır(2,3). İnversiyonlarda inversiyona katılan genetik materyalin miktarı ve gen dizilimin etkilenimine göre klinik farklılıklar oluşabilmektedir. Sonuç: İnfertil çiftlerin incelenmesinde kromozom analizi etiyolojiyi açıklamakta fayda sağlamaktadır. Kromozom anormalliği saptanan bireylerin genetik tetkiklerin yapılması, abortusa neden olabilecek mekanizmanın açıklanmaya çalışılması ailenin sonraki gebeliklerinde tedavi planının oluşturulmasında önemli bir yer almaya devam etmektedir. Genetik danışma etiyolojinin ortaya konulmasında olduğu kadar ileriye dönük olarak tedavi planının oluşturulmasında yardımcı olmaktadır. Bu açıdan infertil çiftlerin incelenmesinde genetik konsültasyonun yapılması faydalı olmaktadır. ORCID NO: 0000-0002-5101-2939

Anahtar Kelimeler: İnversiyon, Mozaik Kromozomal Yapı, İnfertilite