SUBMISSIONS

SUBMISSION DETAIL

Bar PAKSOY, Neslihan ERKAL
 


Keywords:



NADR KROMOZOM ANOMALLER VE FERTLTE SORUNLARI
 
Ama: Bu almada infertilite sebepleri arasnda yer alan nadir grlen kromozom yapsal ve saysal anormalliklerinin etiyolojideki yerine deinmeyi bir vaka sunumu ile amalamaktadr. Olgu Sunumu: 41 yanda erkek sekonder infertil hasta, bir salkl kz ocuu bulunan ve einde 10-13 haftalk iki kez abortusla sonlanan gebelik yksne sahip hasta genetik merkezine bavuru yapt. Periferik kandan ksa sreli kltr (72 saat) yaplarak sitogenetik analizi yapld, ARKAS grntleme program kullanlarak analiz edildi ve ISCN 2016ya gre raporlanlama yapld. Hastann karyotipinde 46,XY[71]/47,XY,+21,nv(7)(p15;q32)[9]dk oranl mozaik trizomi 21 saysal kromozom anormallii ve trizomi 21 saptanan interfaz karyotip rneklerinin tamamnda 7. Kromozom inversiyonu saptanmtr. Trizomi 21 oran yzde 11 olarak saptand. Mozaiklik orannn tespit edilmesi iin Diagen LS DC Prob FISH 13/21 Lot:191101-079 problar kullanld. Hastann fenotipinde Down sendromu stigmalar ve mental gerilik bulunmamakla beraber mental durumu asndan IQ tetkiki yaplmas planlad. Hastann salkl fenotipe sahip kzna kromozom analizi ve trizomi 21 asndan 21. Kromozom FISH tetkiki yapld. Kzna ait karyotip sonular normal saptand. Ailenin abortusla sonulanan gebeliklerinde kromozom analizi veya QFPCR tetkik incelemesi yaplmam olduu renildi. Abortuslarn nedeninin hastadaki kromozom anormalliine bal olma olasl yksek olduu iin aileye preimplantasyon genetik screening(PGS) ile embriyo seimi yaplmas tavsiye edildi. Tartma: Kromozomal anormallikler saysal ve yapsal olarak snflandrlmaktadr. Kromozom anormallikleri yenidoanda 1/200 orannda grlmektedir ve dkle sonlanan gebeliklerde bu oran ykselmektedir(1). nfertil erkeklerde yapsal kromozom anormalliklerinin oran topluma gre artmaktadr. En sk grlen yapsal kromozom anormallikleri arasnda translokasyonlar, inversiyonlar yer almaktadr(2,3). nversiyonlarda inversiyona katlan genetik materyalin miktar ve gen dizilimin etkilenimine gre klinik farkllklar oluabilmektedir. Sonu: nfertil iftlerin incelenmesinde kromozom analizi etiyolojiyi aklamakta fayda salamaktadr. Kromozom anormallii saptanan bireylerin genetik tetkiklerin yaplmas, abortusa neden olabilecek mekanizmann aklanmaya allmas ailenin sonraki gebeliklerinde tedavi plannn oluturulmasnda nemli bir yer almaya devam etmektedir. Genetik danma etiyolojinin ortaya konulmasnda olduu kadar ileriye dnk olarak tedavi plannn oluturulmasnda yardmc olmaktadr. Bu adan infertil iftlerin incelenmesinde genetik konsltasyonun yaplmas faydal olmaktadr. ORCID NO: 0000-0002-5101-2939

Anahtar Kelimeler: nversiyon, Mozaik Kromozomal Yap, nfertilite