Miyotonik distrofi; kas zaafý ve atrofisine eþlik eden miyotoni ve diðer sistemik bulgularýn belirleyici olduðu kas distrofisidir. Otozomal dominant kalýtýlan ve sitozin-timin-guanin trinükleotid tekrarýnýn patolojik artýþýyla ortaya çýkan bu hastalýkta kas zaafý ve atrofinin daðýlýmý oldukça tipik bir yüz ve vücut görünümüne neden olur. Bu tipik görünüm ve aksiyon miyotonisi gibi tipik muayene bulgularýna raðmen farklý sistemik bulgularýn ön planda seyrettiði olgularda taný uzun süre gecikebilir. Musküler distrofi hastalarýnda Aspartat aminotransferaz(AST) ve/veya Alanin aminotransferaz(ALT) yüksekliði olabilir ve bu hastalýðýn ilk bulgusu da olabilmektedir. AST hem sitozolik hem de mitokondriyal bir enzim olup, karaciðer, kalp kasý, iskelet kasý, böbrek, beyin, pankreas, akciðer, lökosit ve kýrmýzý küreler gibi çok sayýda dokuda bulunmaktadýr. ALT ise sitozolik bir enzim olup karaciðerde en yüksek konsantrasyonda yer almaktadýr. Bu enzimlerin serum düzeylerindeki artýþ, aminotransferazlardan zengin dokulardaki hasar veya bu enzimlerin seruma sýzmasýna yol açan membran geçirgenlik deðiþiklikleri ile ilgilidir. Burada sebat eden ALT ve AST yüksekliði nedeniyle gastroenteroloji bölümünde karaciðer biyopsisi de dahil olmak üzere hepatolojik nedenler açýsýndan ayrýntýlý tetkik edilen, primer karaciðer patolojisi saptanmayan ve daha sonra miyotonik distrofi tanýsý konulan bir olgu sunulmuþtur. Üst gastrointestinal sistem tutulumu sonrasý geliþen aspirasyon pnömonisi ve disfaji klasik miyotonik distrofi tip 1 hastalarýnýn önemli bir morbidite ve mortalite nedeni olduðu düþünüldüðünde erken taný ile alýnabilecek önlemler, baþlanabilecek tedavi ve uygulanacak rehabilitasyonlar önemlidir. Sonuç olarak; nedeni açýklanamayan karaciðer fonksiyon testleri yüksekliði varlýðýnda; silik yahut aþikar nörolojik semptomlar tarif eden olgularýn, ilgili branþ hekimlerince nöroloji polikliniklerine yönlendirilerek veya konsülte edilerek ayýrýcý tanýda olasý nöromusküler hastalýklarýn düþünülmesi önem arz etmektedir. ORCID NO: 0000-0001-5496-7397
Anahtar Kelimeler: Myotonik Distrofi, Transaminazlar, Gastrointestinal Hastalýklar
|