Özet:Maffucci sendromu(MS), cildi ve iskeleti etkileyen kalýtsal olmayan konjenital bir durumdur.Enkondromlar , kemik anormallikleri ve venöz anomalilere(hemanjiyomlar ve daha az sýklýkla lenfanjiom) eþlik eder.Enkondromlar mezodermal displazi nedeniyle oluþur ve malign transformasyon olabilir.En sýk falankslarda ve uzun kemiklerde bulunurlar. Venöz anormaliler genellikle distal ekstremitelerde görülür.Olgu Sunumu: 60 yaþýnda bayan hasta sol kolda lenfödem ile baþvurdu. Alýnan anamnezde daha önceden meme ve aksilladan operasyon geçirmediðini belirtti. Çocukluk itibaren cildinde döküntüler ve parmaklarýnda deformiteler olduðunu, çocukluk çaðlarýnda sað el, sol dirsek ve el bileðinden kemik tümörü nedeni ile opere olduðunu ifade etti. Son 2 yýl içerisinde sol kolda giderek artan þiþlik olduðunu bildirdi. Fizik muayenede el bileðinde, dirseðin 10 cm altý ve üzerinden, ayrýca aksilladan yapýlan ölçümlerde sol tarafta 8 cm üzere çap artýþý saptandý. Her iki üst ekstremitesinde yaklaþýk 0.5 cm büyüklüðünde ,kahverengi döküntüler mevcuttu. Alt ekstremitede belirgin patolojiye rastlanmadý.Hastanýn çekilen üst ekstremite direk grafilerinde her iki el ve parmaklarýnda, metakarplarda ,sað ulna distalinde multipl enkondromlara rastlandý.Cilt biopsisi lenfanjioma sirkumskriptum ile uyumluydu. Lenfosintigrofi evre 4 lenfödem ile uyumlu idi.Mamografide sol memede simetriðine oranla lenfödeme baðlý fibrograndüler dokuda kalýnlaþma ve boyut artýþý mevcuttu. Kontraslý sakroilak ve lomber MR’da L4 ‘den sakroiliak kemiðe doðru uzanan enkondrom, torax BT ’de sol hemitoraksta 7 ve 8. Kostalarda izlendi. SONUÇ:Nadir görülen bir sendrom olan MS’nda genellikle enkondromlara hemanjiomlar eþlik ederken, olgumuzun lenfanjiom ve lenfödemi mevcuttu. Ayrýca tipik olarak endondromlarýn apandiküler iskelette görülmesi beklenirken bizim olgumuzda hem aksiyel hem apandiküler tutulum mevcuttu.Daha önce litaretürde MS ve lenfödem ile ilgili yayýn bulunmadýðý için ,MS’lu hastalarda lenfödem farkýndalýðý oluþturmayý amaçladýk. ORCID NO: 0000-0001-8525-228X
Anahtar Kelimeler: Maffuci sendromu, lenfödem , lenfanjioma sirkumskriptum, enkondrom
|
