Özet:Maffucci sendromu(MS), cildi ve iskeleti etkileyen kalıtsal olmayan konjenital bir durumdur.Enkondromlar , kemik anormallikleri ve venöz anomalilere(hemanjiyomlar ve daha az sıklıkla lenfanjiom) eşlik eder.Enkondromlar mezodermal displazi nedeniyle oluşur ve malign transformasyon olabilir.En sık falankslarda ve uzun kemiklerde bulunurlar. Venöz anormaliler genellikle distal ekstremitelerde görülür.Olgu Sunumu: 60 yaşında bayan hasta sol kolda lenfödem ile başvurdu. Alınan anamnezde daha önceden meme ve aksilladan operasyon geçirmediğini belirtti. Çocukluk itibaren cildinde döküntüler ve parmaklarında deformiteler olduğunu, çocukluk çağlarında sağ el, sol dirsek ve el bileğinden kemik tümörü nedeni ile opere olduğunu ifade etti. Son 2 yıl içerisinde sol kolda giderek artan şişlik olduğunu bildirdi. Fizik muayenede el bileğinde, dirseğin 10 cm altı ve üzerinden, ayrıca aksilladan yapılan ölçümlerde sol tarafta 8 cm üzere çap artışı saptandı. Her iki üst ekstremitesinde yaklaşık 0.5 cm büyüklüğünde ,kahverengi döküntüler mevcuttu. Alt ekstremitede belirgin patolojiye rastlanmadı.Hastanın çekilen üst ekstremite direk grafilerinde her iki el ve parmaklarında, metakarplarda ,sağ ulna distalinde multipl enkondromlara rastlandı.Cilt biopsisi lenfanjioma sirkumskriptum ile uyumluydu. Lenfosintigrofi evre 4 lenfödem ile uyumlu idi.Mamografide sol memede simetriğine oranla lenfödeme bağlı fibrograndüler dokuda kalınlaşma ve boyut artışı mevcuttu. Kontraslı sakroilak ve lomber MR’da L4 ‘den sakroiliak kemiğe doğru uzanan enkondrom, torax BT ’de sol hemitoraksta 7 ve 8. Kostalarda izlendi. SONUÇ:Nadir görülen bir sendrom olan MS’nda genellikle enkondromlara hemanjiomlar eşlik ederken, olgumuzun lenfanjiom ve lenfödemi mevcuttu. Ayrıca tipik olarak endondromların apandiküler iskelette görülmesi beklenirken bizim olgumuzda hem aksiyel hem apandiküler tutulum mevcuttu.Daha önce litaretürde MS ve lenfödem ile ilgili yayın bulunmadığı için ,MS’lu hastalarda lenfödem farkındalığı oluşturmayı amaçladık. ORCID NO: 0000-0001-8525-228X
Anahtar Kelimeler: Maffuci sendromu, lenfödem , lenfanjioma sirkumskriptum, enkondrom
|
