Giriş:Karnitin palmitoil transferaz 2 eksikliğinde uzun zincirli yağ asitlerinin oksidasyonu bozulur.Hastalıktan CPT2 genindeki mutasyonlar sorumludur.Üç klinik tipi mevcuttur:Letal neonatal tip,ciddi infantil tip(hepatokardiyomuskuler) ve erişkin başlangıçlı miyopatik tip. Letal neonatal tipte hastalar dismorfik bulgular,multipl konjenital anomaliler,hipotoni ve hipoketotik hipoglisemi ile başvururken infantil tipte çoğunlukla hipoketotik hipoglisemi, Reye benzeri ensefalopati ve kardiyak tutulum olur.Erişkin başlangıçlı miyopatik form ise tekrarlayan rabdomiyoliz atakları ile başvurur.Vaka:2 yaşında erkek hasta iki gündür olan yürüme bozukluğu şikayeti ile başvurdu.G2P2 anneden,36.gestasyon haftasında,2300gram ağırlığında,sezaryen ile doğmuş.Nöromotor gelişimi yaşına uygun seyrediyor.Anne baba arasında birinci derece kuzen evliliği mevcut.Ailede bilinen hastalık öyküsü yok.Başvurusunda fizik muayenesinde derin tendon refleksleri azalmıştı. Yürümesi normaldi, sadece halsizliği vardı.Tetkiklerinde tam kan sayımı ve eritrosit sedimentasyon hızı normaldi, elektrolit dengesizliği yoktu.Kreatinin kinaz(CK):39.661U/L(N:1-145),aspartat aminotransferaz(AST):991U/L(N:1-50), alanin aminotransferaz(ALT):274U/L(N:1-50), laktat dehidrogenaz(LDH):818U/L(N:1-248),glukoz:94mg/dL(N:74-106), kreatinin:0.27mg/dL (N:0.26-0.77), ürik asit:3.1mg/dL(N:3.5-7.2)idi. Tam idrar tetkikinde strip ile eritrosit 2(+) saptanırken sedimentte eritrosit görülmedi. Yedi ay önce yine CK yüksekliği nedeni ile hastanede yatışı olduğu öğrenildi. O dönemde CK:46.251U/L(N:1-145) saptanmış, viral miyozit olarak düşünülmüş ve hidrasyon ile CK:495U/L’ye gerilemiş. Alkali hidrasyon amacı ile bikarbonatlı sıvı tedavisi başlandı. Ekokardiyografisi normaldi. Tandem MS ile karnitin profili, idrar organik asit ve viral markerlar gönderildi. Viral merkerlar negatif, idrar organik asit analizi ve karnitin profili normaldi.Tekrarlayan rabdomiyoliz öyküsü olan hastada C16+C18:1/C2 oranı 0.32(N<0.15)saptandı. CPT 2 eksikliği için moleküler analiz gönderildi. CPT2 geninde c.338C>T homozigot mutasyon saptandı. Tartışma: CK yüksekliği günlük pratikte çoğunlukla viral miyozite sekonder olarak düşünülse de özellikle tekrarlayan yüksekliklerde doğumsal metabolik hastalıklar unutulmamalıdır. Hastanın tanısının atlanması ve gerekli tedavinin zamanında başlanmaması artmış mortalite ve morbiditeye neden olabilmektedir. ORCID NO: 0000-0002-0112-0624
Anahtar Kelimeler: CPT2, Kreatin kinaz yüksekliği, Rabdomiyoliz
|
