Miyotonik distrofi; kas zaafı ve atrofisine eşlik eden miyotoni ve diğer sistemik bulguların belirleyici olduğu kas distrofisidir. Otozomal dominant kalıtılan ve sitozin-timin-guanin trinükleotid tekrarının patolojik artışıyla ortaya çıkan bu hastalıkta kas zaafı ve atrofinin dağılımı oldukça tipik bir yüz ve vücut görünümüne neden olur. Bu tipik görünüm ve aksiyon miyotonisi gibi tipik muayene bulgularına rağmen farklı sistemik bulguların ön planda seyrettiği olgularda tanı uzun süre gecikebilir. Musküler distrofi hastalarında Aspartat aminotransferaz(AST) ve/veya Alanin aminotransferaz(ALT) yüksekliği olabilir ve bu hastalığın ilk bulgusu da olabilmektedir. AST hem sitozolik hem de mitokondriyal bir enzim olup, karaciğer, kalp kası, iskelet kası, böbrek, beyin, pankreas, akciğer, lökosit ve kırmızı küreler gibi çok sayıda dokuda bulunmaktadır. ALT ise sitozolik bir enzim olup karaciğerde en yüksek konsantrasyonda yer almaktadır. Bu enzimlerin serum düzeylerindeki artış, aminotransferazlardan zengin dokulardaki hasar veya bu enzimlerin seruma sızmasına yol açan membran geçirgenlik değişiklikleri ile ilgilidir. Burada sebat eden ALT ve AST yüksekliği nedeniyle gastroenteroloji bölümünde karaciğer biyopsisi de dahil olmak üzere hepatolojik nedenler açısından ayrıntılı tetkik edilen, primer karaciğer patolojisi saptanmayan ve daha sonra miyotonik distrofi tanısı konulan bir olgu sunulmuştur. Üst gastrointestinal sistem tutulumu sonrası gelişen aspirasyon pnömonisi ve disfaji klasik miyotonik distrofi tip 1 hastalarının önemli bir morbidite ve mortalite nedeni olduğu düşünüldüğünde erken tanı ile alınabilecek önlemler, başlanabilecek tedavi ve uygulanacak rehabilitasyonlar önemlidir. Sonuç olarak; nedeni açıklanamayan karaciğer fonksiyon testleri yüksekliği varlığında; silik yahut aşikar nörolojik semptomlar tarif eden olguların, ilgili branş hekimlerince nöroloji polikliniklerine yönlendirilerek veya konsülte edilerek ayırıcı tanıda olası nöromusküler hastalıkların düşünülmesi önem arz etmektedir. ORCID NO: 0000-0001-5496-7397
Anahtar Kelimeler: Myotonik Distrofi, Transaminazlar, Gastrointestinal Hastalıklar
|
